随着辅助生殖技术的发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）已成为帮助高风险家庭实现优生优育的关键手段。PGT技术细分为PGT-A、PGT-M、PGT-SR三大类，分别针对不同遗传问题。

一、技术定义与检测目标

PGT-A（胚胎植入前非整倍体筛查）

核心功能：筛查胚胎染色体数目异常（非整倍体），如21号染色体三体（唐氏综合征）、18号染色体三体（爱德华氏综合征）等。

技术演变：原称PGS（胚胎植入前遗传学筛查），2017年后统一为PGT-A。

检测方法：采用新一代测序技术（NGS）或微阵列技术，全面分析23对染色体数目。

PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）

核心功能：检测单基因遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病等，阻断致病基因传递。

技术演变：原属PGD（胚胎植入前遗传学诊断）范畴，现归为PGT-M。

检测方法：通过家系基因比对和单细胞扩增技术，针对特定致病位点定制检测方案。

PGT-SR（胚胎植入前染色体结构异常检测）

核心功能：识别染色体结构异常（如平衡易位、罗氏易位、倒位），降低流产或畸形儿风险。

适用场景：夫妻一方携带染色体结构异常，或曾有因结构异常导致的反复流产史。

技术难点：需区分完全正常胚胎与平衡携带型胚胎（后者虽健康但可能遗传异常）。

二、适用人群对比：精准匹配生育需求

检测类型核心适应症典型人群

PGT-A染色体数目异常高龄女性（≥35岁）、反复移植失败、反复流产、男性严重少弱精症

PGT-M单基因遗传病家族性遗传病携带者（如亨廷顿舞蹈症）、已生育过单基因病患儿夫妇

PGT-SR染色体结构异常平衡易位/罗氏易位携带者、反复流产且绒毛检测提示结构异常

数据支持：

PGT-A可使高龄女性（38-42岁）活产率从35%提升至55%。

PGT-M可阻断超过500种单基因病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）阻断率达99%。

PGT-SR使平衡易位携带者的活产率从20%提升至65%。

三、技术流程与局限性

通用流程：

促排卵与胚胎培养：获取囊胚（5-6天）后，活检滋养层细胞（未来发育为胎盘，不损伤胎儿）。

检测与移植：3-7天内完成基因分析，筛选健康胚胎冷冻或移植。

技术差异：

PGT-A：检测通量高，可批量筛查染色体数目，但无法识别结构异常或单基因病。

PGT-M：需提前设计家系特异性探针，检测周期较长（约1-3个月）。

PGT-SR：需结合染色体断裂点分析，技术难度较高。

局限性：

无法检测多基因?。ㄈ缱员罩ⅲ┗蚧肪骋蛩氐贾碌囊斐?。

存在约2%-5%的假阴性/假阳性率，需结合产前诊断（如羊水穿刺）。

四、如何选择？关键决策因素

明确遗传风险：

有家族遗传病史：优先选择PGT-M。

高龄或反复流产：首选PGT-A。

染色体结构异常：必须进行PGT-SR。

经济与时间成本：

费用对比：PGT-A（约2-3万元）＜ PGT-SR（约4-5万元）＜ PGT-M（约5-8万元）。

时间成本：PGT-M需额外1-3个月设计检测方案。

五、未来趋势：从筛查到精准干预

随着基因编辑（如CRISPR）与人工智能结合，PGT技术正朝着预测性检测和胚胎修复方向发展：

扩展性携带者筛查（ECS）：孕前检测夫妻双方数百种隐性遗传病，提前规划PGT-M方案。

胚胎染色体嵌合体评估：通过AI算法预测嵌合型胚胎的发育潜能，减少胚胎浪费。

PGT-A、PGT-M、PGT-SR分别针对染色体数目、单基因病和结构异常，是三代试管婴儿技术的核心分支。选择时需综合遗传背景、生育史和经济条件，并在专业生殖中心完成检测。通过科学干预，90%以上遗传风险家庭可实现健康生育。