一、筛查意义：从源头阻断出生缺陷

我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中70%以上由遗传因素导致。第三代试管婴儿技术（PGT）通过胚胎植入前精准筛查，可淘汰99%携带致病基因的胚胎，将单基因遗传病阻断率提升至100%，真正实现优生关口前移。

二、核心筛查项目分类与技术原理

1. 染色体数目异常筛查（PGT-A）

目标疾病：唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、特纳综合征（X单体）等

技术原理：采用高通量测序（NGS） 检测胚胎染色体非整倍体

适用人群： 

女方年龄≥38岁的高龄孕妇

经历≥2次不明原因流产或移植失败

生育过染色体病患儿的家庭

2. 单基因遗传病筛查（PGT-M）

高发疾?。?nbsp;

地中海贫血：中国南方人群携带率高达15%，重型患儿需终身输血

脊髓性肌萎缩症（SMA）：婴幼儿致死性神经肌肉病，人群携带率1/50

血友病A：X连锁隐性遗传，男性发病率1/5000

技术突破： 

结合单倍型连锁分析+突变位点直接检测，精度＞99%

可筛查200余种单基因病，对常染色体隐性病阻断率达100%

3. 染色体结构重排检测（PGT-SR）

干预重点：平衡易位、罗氏易位（如13/14易位）、倒位等

临床价值： 

将平衡易位携带者的流产率从＞60%降至＜10%

健康活产率从不足20%提升至50%-65%

4. 遗传性肿瘤基因筛查（特殊PGT-M）

高发肿瘤类型： 

神经纤维瘤病1型（NF1）、遗传性乳腺癌（BRCA1/2）

家族性腺瘤性息肉?。ˋPC）、结节性硬化症（TSC1/2）

成效数据：截至2025年3月，中信湘雅医院通过PGT技术已助力90名“无癌宝宝”出生，总体抱婴率达53.25%

三、前沿扩展：全面预防的ECS筛查

针对无家族史但要求全面排查的夫妇，推荐扩展性携带者筛查（ECS）：

覆盖范围：一次性筛查600+种单基因病，包含常染色体隐性与X连锁疾病

重点筛查病种： 

囊性纤维化（欧美高发）

苯丙酮尿症（中国新生儿筛查必检项目）

杜氏肌营养不良（X连锁致死性疾?。?/p>

四、技术流程与关键注意事项

标准化操作四阶段

基因预诊断：夫妇双方完成基因检测明确致病突变

囊胚期活检：取滋养层5-10个细胞（不损伤胎儿发育核心）

并行检测： 

PGT-M/PGT-SR需同步进行PGT-A排除并发异常

采用NGS+生物信息学分析确保准确性

冻胚移植：仅选择完全健康胚胎植入

技术局限性说明

不可筛查类型： 

多基因病（如高血压、糖尿病）

新发突变（非父母遗传的基因变异）

慎用情况： 

动态突变疾?。ㄈ绾嗤⒍傥璧钢ⅲ?/p>

嵌合体胚胎（需个体化评估风险）

五、如何定制筛查方案？专家建议

高龄/反复流产人群：优先选择PGT-A+夫妻染色体微阵列分析，排查染色体数目异常

单基因病家族史夫妇：必须进行PGT-M+家系验证预实验，精准锁定致病位点

染色体平衡易位携带者：需联合PGT-SR+PGT-A，同步排除结构重排与数目异常

无家族史但要求全面预防：推荐PGT-A+ECS筛查，并由遗传咨询师解读报告

?? 核心提示：试管遗传病筛查是阻断出生缺陷的“黄金盾牌”。根据《中国出生缺陷防治报告》，通过PGT技术干预的单基因病家庭，累计活产率提升至65.7%（较常规试管提高23.4%）。建议所有试管助孕夫妇接受专业遗传咨询，定制筛查路径。