一、什么是PGT-SR技术？

PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）即“胚胎植入前染色体结构重排检测”，属于第三代试管婴儿（PGT）的核心子技术之一。它专为染色体结构异常携带者设计，通过筛选染色体结构正常或平衡的胚胎进行移植，显著降低流产风险并提高健康活产率。

技术目标：

检测胚胎是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等结构异常；

区分完全正常胚胎与平衡携带者胚胎（表型正常但遗传风险同父母）。

二、谁需要PGT-SR技术？

以下人群为PGT-SR的核心适用者：

染色体平衡重排（BCR）携带者： 

夫妻任一方携带平衡易位、罗氏易位、倒位等异常（发生率约1/500）；

此类夫妇自然妊娠时，流产率高达50%-80%，健康活产率不足5%。

反复流产或种植失败者： 

≥2次不明原因流产，或多次试管移植失败；

研究显示，反复流产夫妇中2%-8%存在染色体结构异常。

生育过染色体病患儿者： 

曾分娩染色体缺失/重复导致的畸形儿。

?? 关键数据：BCR携带者通过PGT-SR筛选后，可移植胚胎率达31.1%（涉及1-2条染色体时），临床妊娠率提升至50%-65%。

三、技术原理与操作流程

技术原理

PGT-SR通过高通量测序与单倍型分析精准识别胚胎染色体状态：

全基因组筛查： 

采用NGS技术检测胚胎染色体非整倍体（PGT-A） 及大片段缺失/重复。

单倍型连锁分析： 

针对断点周边SNP位点构建父母单倍型图谱，区分“正?！庇搿捌胶庑迸咛?。

操作流程

预实验（部分病例需要）： 

对夫妇血液样本进行断点定位，为胚胎分析提供参照。

胚胎活检与检测： 

取囊胚期滋养层细胞（5-10个）进行检测，避免损伤内细胞团；

7-14天出具报告，准确率超98%。

四、PGT-SR的临床优势与成功率

核心优势

降低流产率：避免因染色体不平衡导致的妊娠丢失（流产率从>60%降至<10%）；

阻断遗传：生育染色体完全正常的后代，或选择表型正常的平衡携带者胚胎；

提高效率：单次移植成功率可达60%-65%，减少反复移植的身心负担。

成功率数据

评估指标PGT-SR表现数据来源

可移植胚胎率31.1%（1-2条染色体异常）中国多中心研究

临床妊娠率50%-65%河南省人民医院

健康活产率73.07%（正常核型新生儿占比）2025年临床研究

五、常见问题解答

Q1: PGT-SR与PGT-A/PGT-M有何区别？

技术类型全称检测目标适用人群

PGT-SR染色体结构重排检测倒位、易位、罗氏易位染色体结构异常携带者

PGT-A非整倍体筛查染色体数目异常（如21三体）高龄、反复流产人群

PGT-M单基因病检测地中海贫血、血友病等单基因遗传病家族史夫妇

?? 注：PGT-SR胚胎需同步进行PGT-A筛查，以排除并发染色体数目异常。

Q2: 技术是否安全？活检会损伤胚胎吗？

囊胚期活检取滋养层细胞（未来发育为胎盘），不触及胎儿组织，安全性高；

国际数据显示，活检后胚胎冷冻复苏存活率>95%，不影响后续发育潜能。

六、结语

PGT-SR为染色体结构异常夫妇提供了精准的生育解决方案，将健康活产率从不足5%提升至50%以上。随着分子诊断技术的进步（如长读长测序、MaReCs平台的应用），其检测精度与适用范围仍在持续优化。

如果您符合以下条件，建议咨询生殖遗传专科：

夫妇一方检出染色体平衡易位/倒位；

经历≥2次自然流产或移植失败；

家族中存在染色体病患儿生育史。

?? 专家提示：早筛查、早干预是成功关键。通过PGT-SR技术，染色体异常家庭亦可生育健康后代，告别反复流产的阴霾。