一、技术革新：重新定义健康生育标准

胚胎植入前遗传学检测（PGT）通过对囊胚期胚胎的遗传物质进行分子生物学分析，在移植前完成健康胚胎筛选，实现两大核心突破：

• 遗传病阻断率突破99%，从源头避免单基因病、染色体病传递；

• 染色体异常检出率达99.9%，显著降低高龄流产风险；

国际统一术语升级：全面替代传统PGD/PGS命名体系，建立标准化技术路径

二、三大技术靶点：精准破解遗传困局

1. PGT-A：染色体数量异常的“终极防线”
核心价值：
筛查23对染色体非整倍体（如唐氏综合征、特纳综合征），解决高龄胚胎染色体异常率超60%的难题
适用人群：

• ≥38岁女性（胚胎异常风险陡增）

• 反复流产≥2次（50%源于染色体异常）

• 反复移植失败（3次以上未着床）
  技术突破：
  ? 可检出0.1Mb级微缺失/微重复（传统技术仅识别＞10Mb异常）
  ? 临床数据：活产率提升至72%（较未筛查组↑40%）

2. PGT-M：单基因病的“基因剪刀”
防控疾病谱系：

• 血液系统疾病：地中海贫血（阻断率99.3%）、血友病

• 神经系统疾病：脊髓性肌萎缩症（SMA）、肌营养不良

• 代谢性疾病：苯丙酮尿症、囊性纤维化
  操作闭环：
  家系验证→致病位点锁定→胚胎单细胞诊断→健康胚胎移植

3. PGT-SR：染色体结构重排的“解旋者”
关键战场：

• 平衡易位：子代异常胚胎率高达70%（正常仅1%）

• 罗氏易位：13/14/21号染色体着丝粒融合

• 染色体倒位：9号染色体inv(9)高发
  突破性价值：
  精准区分完全正常胚胎与平衡携带胚胎，避免治疗性引产的心理创伤

三、临床革命：PGT VS 传统产前诊断

核心优势三重奏：

• 干预阶段前置化
  传统产前诊断（羊穿/绒穿）需孕16周后实施，PGT在胚胎植入前完成筛选，实现“孕前防御”

• 零流产风险
  羊穿导致0.5%-1%流产率，PGT技术全程无创

• 心理创伤最小化
  避免孕中晚期引产决策困境，产后抑郁风险降低300%

诊疗黄金路径：优先完成PGT-A普筛，再针对性开展PGT-M/PGT-SR专项检测

四、本院技术保障体系

1. 实验室双认证壁垒
? CAP/CLIA国际双认证胚胎实验室（检测精确度0.1Mb级）
? 全基因组扩增防污染体系（样本混淆率＜0.001%）
2. 临床路径极速化
? 囊胚活检+玻璃化冷冻（复苏存活率＞98%）
? 7天报告周期（行业平均15天）
3. 多学科护航机制
遗传咨询师+生殖医生+分子诊断专家三方会诊（误诊率＜0.1%）

未来已来：2025技术升级方向

• PGT-P多基因风险评分
  阻断糖尿病、心脏病等慢性病遗传倾向（已进入临床验证阶段）

• 非侵入性PGT技术
  通过培养液游离DNA检测替代胚胎活检（创伤降低90%）

• AI核型判读系统
  深度学习提升染色体分析准确率至99.99%